As trombofilias hereditárias são :
• Deficiência de proteína C
• Deficiência de proteína S
• Deficiência de antitrombina
• Presença do Fator V de Leiden
• Presença de uma mutação no alelo G20210A do gene da protrombina
• Presença de uma mutação no gene da enzima metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR)
É preciso realizar exames de sangue com pesquisa dos fatores acima mencionados
• O anticorpo anticardiolipina: é um teste mais sensível, sendo encontrado em cerca de 80% dos pacientes com SAAF, no entanto, é menos específico, podendo ocorrer em uma variedade de outras condições. Logo após um evento trombótico, o teste para aCL pode estar transitoriamente negativo porque há um consumo do anticorpo. Recomenda-se outro teste três meses após o evento trombótico. Quanto maior o título do aCL, maior a chance de eventos trombóticos.
• O anticoagulante lúpico: é menos sensível (presente em 15 a 40% dos pacientes com SAAF), no entanto, raramente é positivo em outras condições além da SAAF
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